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          問醫生 找醫院 查疾病 癥狀自查 藥品通 快應用

          關注罕見病:全國首例母子同患KID綜合癥

          2014-09-03 00:50:4039健康網
          核心提示:來自廣東惠東高灘鎮貧困家庭的一對母子,近日雙雙被確診患上了角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥(KID綜合癥)。 這是一種罕見的先天性外胚層發育不良性皮膚病,患者隨著年齡增長病情逐漸加重,出現脫發、聾啞、失明甚至癌變。全世界目前尚無治愈記錄。

              最近掀起全球輿論熱潮的“冰桶挑戰”,讓公眾開始關注包括“漸凍人癥”在內的罕見病。而視野之外,其實還有很多罕見病患者無助待援,有的或許就生活在你的左鄰右舍,他們活得并不比漸凍人輕松。

            來自廣東惠東高灘鎮貧困家庭的一對母子,近日雙雙被確診患上了罕見病“角膜炎·魚鱗病·耳聾綜合癥”(英文簡稱“KID綜合癥”)。 這是一種罕見的先天性外胚層發育不良性皮膚病,患者隨著年齡增長病情逐漸加重,出現脫發、聾啞、失明甚至癌變。全世界目前尚無治愈記錄。

            

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                                      (朱女士和兒子小林

            母子全身長滿魚鱗又聾又啞

            在廣東省皮膚病醫院的病房,39健康網記者見到了這對母子(朱女士和小林),兩人皮膚均為棕褐色,呈魚鱗狀起白末屑。如果說童話故事里的“美人魚”帶給人的是美好遐想,那么現實一身“魚鱗皮”帶給他們母子的卻是長達13年和40年的折磨。

            40歲的母親朱女士從出生時就雙耳失聰,視力微弱,但其父母和五個弟妹身體均健康。因一直無法確診沒有得到及時救治,目前朱女士已完全聾、啞、盲,眉毛頭發脫光,牙齒全壞,雙腳皮膚層層疊疊,腳底出現了潰爛而高度懷疑癌變。盡管命途多舛,但是朱女士身殘志堅,她不僅能做飯,還會穿針補衣服,別人以為她有異能。就連母親走出病房,她也能知道,這不能說不是神奇的。

            13歲的小林,現在在惠州一家聾啞學校上四年級,從小聽不見聲音,只會發一些簡單的音,目前視力還算正常,雙目視力分別為0.4和0.5,但已有明顯的角膜炎。隨著疾病發展,小林隨時可能失明。面對采訪,他沒有羞怯,或許早已習慣了被人圍觀。他對記者的照相機饒有興趣,不時伸小手摸摸,暴露出孩子好奇的天性。

            “兒子剛出生時全身潮紅,皮膚像魚鱗一樣,又厚又硬。夏天炎熱時,全身都瘙癢不已,拼命搔抓。”小林的父親林先生說,此前曾用過中藥、偏方土法、各種藥膏等,也到惠州當地的一些醫院看過,但由于家里沒錢,一直沒能查出病因。現在林先生最擔心兒子會跟妻子一樣得皮膚癌

            母子同患KID綜合癥國內尚屬首例

            直至遇見了廣東省皮膚病醫院副院長陳永鋒,小林母子的命運開始有了轉機。“兩年前,林先生曾帶兒子來我們醫院就診,那時就懷疑是KID綜合癥,知道他妻子也是這個病特別叮囑他帶妻子過來就診,但是他們遲遲沒有來。”為了尋找這對母子,陳永鋒帶領醫院工作人員通過惠東衛生部門幾經輾轉終于找到他們,并在上個月將其接到醫院進行診治。

            

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            專家簡介:陳永鋒,主任醫師、廣東省皮膚病醫院副院長、碩士生導師。任廣東省醫師協會皮膚科分會副主任委員、廣東省中西醫結合皮膚科學會副主任委員。多年從事皮膚性病臨床、科研、防治等工作,擅長皮膚性病臨床中復雜、疑難疾病的診療。主持廣東省醫學科學基金皮膚性病科研課題3項,廣東省科技局課題2項。皮膚性病科研成果獲得廣東省和廣州市科技進步三等獎。專長:皮膚病疑難病例診療,包括銀屑病、結締組織病、大皰性皮膚病等

            出診時間:周一下午,周二、四上午

            陳永鋒副院長介紹, 小林與母親所患的是“角膜炎·魚鱗病·耳聾綜合癥”,這是一種罕見的隱性遺傳性皮膚病,由基因突變所致,以魚鱗病樣角化過度、血管性角膜炎、感覺神經性耳聾為臨床特點。“目前全世界發現的KID綜合癥患者有十幾例,而我國在2004年報道了首例KID綜合癥患者,國內報道目前僅有2例,家族內2例及以上發病的在全世界范圍內未見報道,小林母子同患此病的尚屬首例。”他表示,該病遺傳幾率很高,但是顯性遺傳不高,然而這對母子兩人都患病,確實很罕見,接下來需要做基因檢測才能搞清楚。

            據了解,2004年,廣州市皮膚病防治所所長張錫寶教授接診了我國首例K ID綜合癥患者,一個17歲的“魚鱗”女孩小螢。談起小螢現在的狀況,張教授表示,“目前十年過去了,小螢狀況控制得很好,視力比較微弱,但是不會失明,皮膚也保護得很好,在藥物的控制下能防止癌變。這個病目前世界范圍內沒有治愈記錄,未來五十年內都很難有新的突破。”

             據資料記載,KID綜合癥最早在1915年由BurnFS首次描述其癥狀,直到1981年,才被SkinnerB A等人命名為“KID綜合癥”。   

              KID綜合癥有六特點最終會導致癌變

            “KID綜合癥”不同于普通魚鱗病,它是三病合一,只不過它有魚鱗病的表現。“患者自一出生就注定了痛苦相伴終生,全身皮膚感染、全身魚鱗,出汗少,硬化,毛囊被破壞而脫發掉眉毛,指甲變形。”陳永鋒副院長指出,疾病漸進性發展會慢慢損害身體其他器官,譬如牙齒損壞、漸進性耳聾、視力減退。朱女士二十歲就完全失明了,也有患者十幾歲眼睛就看不見。

            具體來說, KID綜合癥主要有以下臨床特點:

            1、發病年齡從出生到7歲不等;

            2、皮膚表現:初期為紅色、增厚、干燥的皮革狀皮膚,鱗屑少見或極輕微。面部、四肢出現對稱性邊界清楚的角化斑塊,呈魚鱗病樣,柔軟。部分四周褶皺,形如獅相。掌跖角化。指、趾甲增厚,亦可表現為白甲、無甲。

            3、眼部表現:角膜炎伴不同程度的視覺障礙,最終導致視力進行性下降,甚至失明。

            4、聽覺表現,主要是雙側、嚴重的感音神經性耳聾,也有出生時即聽覺完全喪失。

            5、其他,可伴有毛發稀疏、眉毛睫毛脫落、禿發,牙齒畸形、少汗、口角炎、重度座瘡、毛囊閉鎖三聯征、精神發育遲滯、馬蹄內翻足等。

            6、后期可繼發舌癌、皮膚鱗狀細胞癌等。 舌癌表現為舌頭的糜爛增生,而朱女士是腳底潰爛,皮膚鱗狀細胞癌可能性較大。這種皮膚癌很常見,提醒患者如果皮膚長期糜爛、潰爛,反復摳皮損處,都是容易招致皮膚癌。有的老年人足部真菌感染生硬皮,用指甲剪至出血,這一行為也是很危險的。

            治療在于改善生活質量,減緩病程

            目前針對KID綜合癥的相關研究十分有限,能做的也就是對患者家族做基因水平檢測找出突變基因,希望以后對小林的婚育進行指導。

            至于治療,現今的醫學技術水平尚無能為力。陳永鋒副院長告訴39健康網記者,目前對KID綜合癥的治療唯一辦法就是早發現早干預,對癥治療,幫助患者改善生活質量,延緩疾病的進展。比如:患者皮膚干燥瘙癢,給予潤膚去角化止癢;保護眼睛,減緩視力退化,治療角膜炎;拯救聽力損害;加強護理,避免皮膚潰爛等。

            據悉, 廣東省皮膚病醫院皮膚病愛心救助基金已拿出1萬元救助小林母子,但是就檢查和治療來說,這點錢遠遠不夠,目前光檢查費就已經用了1萬多,后續的治療費用無著落。

            呼吁愛心人士幫幫這對母子

            憨厚老實的林先生今年已是70高齡,沒有勞動能力,一家人僅靠領取每月1000元的低保救助過日子。這些年為了妻兒的疾病四處奔波,林先生的身體也亮起紅燈,患有腎病、腦血管病。他沒有任何兄弟姐妹,丈母娘家也困難,“不要說治病沒錢,連住院的吃飯問題,都還是醫院好心解決的。”他向記者出示殘疾低保證、戶口本、病歷等證件資料。令人驚訝的是,沒讀多少書的他竟然能說一口流利的普通話,原來這都是與政府部門、醫院醫生打交道鍛煉出來的。

          39健康網文章頁圖片水印

                             林先生(圖右一)為妻兒的病甚感焦急,更因無錢醫治而一籌莫展。

            “我們去過患者家里,太窮了,家徒四壁,住在非常偏僻的一個小鎮,母子都很可憐。”陳永鋒副院長呼吁社會愛心人士幫幫小林母子。

            “罕見病”又稱“孤兒病”,“罕見”的身體體征可能生之俱來,終身尾隨,從求醫、診斷、覓藥到抱團自助,每一環節都頗費周折,都可能是生死邊緣的歷險。如果你愿意向這個不幸卻堅強的家庭伸出援手,可以通過以下方式:

            帳號:3602076019200162879

            開戶行:工行廣州麓景路支行

            戶名:廣東省皮膚性病防治中心工會委員會

            注明:林潭恩一家             (通訊員:  曾衛華)


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